当前在线人数8601
首页 - 博客首页 - 梦使宝贝@缘聚天涯 - 文章阅读 [博客首页] [首页]
产前筛查及新生儿疾病筛查
作者:home99
发表时间:2010-02-26
更新时间:2010-02-26
浏览:4425次
评论:0篇
地址:98.
::: 栏目 :::
写给准妈妈1
宝宝护理与成长3
写给准妈妈3
为人父母3
英语学习
为人处世
休闲娱乐
理财话题
为人父母2
写给准妈妈2
实用资料
宝宝护理与成长2
为人父母1
其它
医药健康话题
写给新妈妈
宝宝护理与成长1
异国他乡

为了孕育一个健康宝宝真是要花费不少精力和心血,有很多要学习的啊,呵呵。网上看到有关产前筛查疾病及新生儿疾病筛查的资料,虽然以前在回答JMs的问题中了解到不少产前筛查的有关知识(可以说是孕期检查与测试的目的吧),陆续写过不少贴子,但并不清楚宝宝出生之后不仅有体格等方面的健康检查,还有很多的新生儿疾病筛查项目,而且各州的要求也不同。特别没想到的是,当初让我很心疼地从宝宝足跟取的几滴血,却是为了筛查这么多种疾病,包括宝宝出院前的听力测试也是新生儿筛查的范畴,先将我觉得比较有用的中文资料贴出来供JMs参考,关于美国新生儿疾病筛查的资料我另外再写啊,祝所有宝宝都健康、准妈妈们均好孕!


什么是产前筛查?

产前筛查(prenatal screen)是采用简便、可行、无创的检查方法,对发病率高、病情严重的遗传性疾病(如唐氏综合症)或先天畸形(神经管畸形等)进行产前筛查,检出子代具有出生缺陷高风险的人群。筛查处可疑者再进一步确诊,是防治出生缺陷的重要步骤。

理论上防止缺陷胎儿出生,最理想的方法是对每一个胎儿直接作遗传病或先天性畸形的产前诊断。出生缺陷发病率较低,目前产前诊断方法往往是有且复杂,每检出一例出生缺陷需付出高昂的费用。因此,目前采用两个步骤进行检查,首先采用经济、简便、无创伤及安全的生化检测进行初步检查,产前筛查出高风险人群;再采用各种产前诊断方法对高风险人群进行确诊试验,这样可以达到事半功倍的效果。

遗传筛查方案应符合下述标准:
1、被筛查疾病在人群中,应有较高发病率并严重影响健康,筛查出能有进一步的确诊方法;
2、筛查方法应是无创、容易实施且价格便宜;
3、筛查方法应统一、易推广;
4、易为被筛查者接受,被筛查者应自愿参与,做的知情选择;
5、为被筛查者提供全部有关的医学信息和咨询服务。

产前筛查试验不是确诊试验,筛查阳性结果意味患病风险升高,并非诊断疾病;阴性结果提示风险无增加,并非正常。因此,筛查结果阳性的患者需进一步确诊试验,染色体病高风险患者需要行胎儿核型分析。目前广泛应用产前筛查的疾病主要有唐氏综合症和神经管畸形的筛查。

一、产前筛查病种介绍

我国每年约新增二万六千六百例“先天愚型儿”(又称“唐氏儿” ),平均每20分钟出生有一个,发病率约占新生儿总数的1/750。每一例“先天愚型儿”将造成25万元人民币的社会经济负担,给家庭成带来的精神负担更是不可估量。十月怀胎,我们要的难道是这样的结果吗?

1.什么是先天愚型?

染色体是人类遗传的基本体单位。正常人的细胞中有46个染色体,其中除了性别的2个染色体(XX或XY组合)称之性染色体外,其余的44个配对形成22对的体染色体。

而染色体的异常又包括数目异常、结构异常和嵌合体三种形式。

染色体数目异常包括非整倍体(染色体数整套23条)和多倍体(染色体数有异常的整23条),最常见的数目异常是三体征,21三体是最有临床意义的常染色体三体征。细胞遗传表现为第21号染色体多了一条来自母亲的染色体,由细胞分裂时染色体不分离导致。

染色体结构异常包括染色体的缺失、异位、倒位、等臂染色体、环染色体等。

嵌合体是指同一个体中有两个以上的细胞系并存,依据这些异常细胞系最终“命运”的不同,嵌合体可累及胎盘、胎儿或二者均有,某些细胞异常但能生存的胎儿与胎盘嵌合体有关,由于正常细胞可补偿异常细胞的功能,可无临床表现。相反地,由于存在胎盘染色体异常,某些细胞遗传正常的婴儿可有严重的生长发育受限。---摘自《中文医网》

“先天愚型儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性、随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史、没有明确的毒物接触史。“先天愚型儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡;在婴儿期,不会喝奶,易发生呼吸道感染因高烧而夭折,即使成活通常也为先天性智力障碍,且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。

先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的,故又称“21三体综合”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下,智商(IQ)多为20~60,只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。

2.什么是神经管畸形?

神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷。中枢神经系统包括大脑和脊髓,是从胚胎时期发育时神经管不能闭合,就会产生神经管畸形,导致无脑儿、脊柱裂、脑积水、死胎或者出生后夭折等,能存活者通常也有精神和身体上的缺陷。在国外以脊柱裂居多,而国内则以无脑儿居多。脊柱裂通常是在胚胎形成时脊柱无法完全闭锁而引起的;无脑儿则是脑及头盖骨未有正常发育造成的。

3.什么是18-三体综合征?

1960年Edward首先发现此症的病因是多了一条E组染色体,但未能确定属于哪一条染色体。1961年Patat证实这一染色体为18号染色体后,始定为18-三体综合征。

18-三体综合征症状较复杂,据Smith(1968年)观察,其症状多达115种以上,主要症状有患者头有后突的枕部,眼裂狭小,耳朵畸形,耳位低下,小颌,胸骨短小,手以特殊姿势握拳,拇指紧贴掌心等。其出生发病率1/6000~1/8000。预产期存活率:16%存活到孕中期;5%存活到预产期。总是在出生一年内死亡,通常只有几天存活期。

二、产前筛查系统介绍

母血产前筛查是通过定量测定母血中某些特异性生化指标,结合孕妇的晕周、年龄参数,并运用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有“先天愚型儿”的风险。进而再对高风险的孕妇采取必要的临床诊断,以期达到最大限度避免和减少“先天愚型儿”出生目的,以此同时,在筛查过程还发现部分神经管畸形(如无脑儿、开放性脊柱裂等)、18-三体综合症、死胎等其它先天缺陷儿。母血产前筛查具有经济、简便、对胎儿无损伤等特点,在欧美等发达国家已作为孕妇常规检查项目广泛普及。孕妇在8~12或15~20孕周到相关检测中心抽取2ml静脉血即可。

1. 筛查系统

产前筛查所采用的筛查系统是目前国际最先进的免疫检测技术—时间分辨免疫荧光分析技术。(它产于芬兰Wallac公司)。此系统可配套有多种选择的仪器及检测项目,以及相应功能强大的分析软件。这一系统目前已被国际上70%以上的筛查实验室所选用。

时间分辨免疫荧光分析(TRFIA)是以稀土离子标记抗原或抗体、核酸探针和活细胞等为特征的超灵敏度检测技术。它克服了酶标记物的不稳定、化学发光标记仅能一次发光及一般荧光标记受环境干扰的难点,使非特异性信号降低到可以忽略的程度,达到了极高的信噪比,从而大大地超过了放射性同位素所能达到的测定灵敏度,且还具有储存时间长、无放射性污染、检测重复性好、操作流程短、标准曲线范围宽、不受样品自然荧光干扰、应用范围十分广泛等优点,成为继放射免疫分析之后标记物发展的一个新里程碑。

专业的筛查软件,操作简便,扩展性强,专为用户设计。

产前筛查风险率计算软件通过对多种相关参数的分析处理,最终提供给用户一个简便的风险率结果,有利于临床医生的分析和判断。

2. 先天愚型产前筛查的原理

经过近20年的产前诊断经验,发现染色体异常的胎儿检出率并不理想,如羊水细胞培养结果只有2~3%,孕早期的绒毛细胞检查发现异常率为7.5~10%左右。这说明原有高危人群的定义范围还有待改进。例如目前产前诊断适应仍以高龄孕妇占绝大多数,国外为80~90%,国内高龄者较少,但在产前诊断中也占 1/3左右。而先天愚型儿中只有20%是由高龄孕妇所生。因此如何从普通人群中,特别是年纪小于35岁的人群中筛选出高危者的问题已经引起许多学者的关注,并进行了有关研究。近年来已有不少国家采用在孕中期(怀孕15~20周),筛查所有孕妇血中AFP和FreehCGβ水平,认为AFP降低,FreehCGβ升高与胎儿染色体异常有关。通过这两个指标检查,再结合年龄的风险,可以筛查出先天愚型的65%或更高。采用这种筛查方案不但可以使许多高龄者做羊膜腔穿刺,而且年轻孕妇中的高危者也有机会被筛选出,再进行羊水细胞培养检测染色体。此筛查方法国外有不少报道,在有的国家已被列为产前筛查常规。

另一种新的筛查方法是在孕早期(7~12周),检测孕血中的PAPP-A一种与妊娠相关的血浆蛋白。18,13,21三体胎儿母血中PAPP-A呈下降趋势。目前虽然尚未普及,但是一种有前途的筛查途径,选出可疑者进行绒毛细胞检查。

3-1.孕早期筛查

(1)PAPP-A(妊娠相关血浆蛋白A)
PAPP-A是一种大分子糖蛋白,分子量为750,000道尔顿,碳水化合物占20%,其生物功能尚不完全清楚。PAPP-A由胎盘合体滋养层和蜕膜产生,属于α2巨球蛋白,具有激活补体,起免疫抑制的作用,孕早期就可以在母体血清中检测到,在正常妊娠过程中随着妊娠进展,母体PAPP-A水平继续升高到妊娠足月时达高峰。此时母血PAPP-A浓度是羊水的10倍,而整个妊娠期间,胎血中测不道PAPP-A,这是因为PAPP-A分子量大,不能透过胎盘进入血循环。它具有以下优点:在早早孕阶段,母血中即可测到。当其他妊娠蛋白水平开始下降时,母血PAPP-A水平仍在升高,它是唯一的一种在母血中浓度最高,羊水中次之,胎血中不含有的妊娠蛋白。

先天愚型症胎儿母血中PAPP-A呈下降趋势。

(2)Free hCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)

HCG是一种由胎盘合体滋养层细胞分泌的分子量为39,500道尔顿的糖蛋白二聚体,由α和β亚基两部分组成。α亚基与LH、FSH和TSH的α亚基氨基酸序列几乎完全相同,并与LH有较强的免疫交叉反应。而β亚基是具有特异性的氨基酸顺序,有不同于其他激素的免疫学特性,故检测可以避免交叉反应,更能反映胎盘功能及胎儿状况。

Free hCGβ水平在孕妇怀孕期间是不断变化的,开始Free hCGβ浓度很快升高,在妊娠第八周达到最高峰,然后逐渐下降,至18周左右维持在一定水平。

先天愚型儿母血中Free hCGβ呈上升趋势。

在怀孕期间,母亲血清Free hCGβ水平大约是总hCG水平的1%。一般认为hCG新陈代谢的清除和失活首先是在细胞内进行的,hCGβ亚基的44~45位置胎连接处被断开,形成锯齿状Free hCGβ基团。然后由肾脏途径清除,尿中的主要成分是β核心蛋白与CTP。锯齿状Free hCGβ基团被认为是在妊娠间控制hCG生物活性的最重要物质。

(3)颈部半透明厚度

胎儿头臀长度以及颈椎部位皮肤与颈椎软组织间的最大透明厚度即为颈部半透明厚度。孕10~14周时,胎儿颈部半透明厚度的增加(2~6mm)与三体风险率呈明显正相关。许多研究已证明NT是先天愚型综合症的孕早期标志物。
正常胎儿的NT厚度是随着孕周的增加而增加的(每周约17%)。所以在整个孕早期只用固定、单一的NT截断值是不合适的。联合年龄的因素并将NT值随不同的孕周加以调整,就可以提高筛查效果。

(4)孕早期联合筛查

在染色体正常和异常的人群中,Free hCGβ和NT并没有明显的关联,PAPP-A和NT也没有明显的关联。因次,在先天愚型综合症的孕早期筛查中,他们是独立的标志物。将这些标志物联合起来同时用于孕早期筛查,并结合年龄的风险,先天愚型综合症的检出率可提高到85%。

3-2.孕中期筛查

(1)AFP(甲胎蛋白)

AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000~70000道尔顿,在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。

AFP在妊娠早期1~2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28~32周时达高峰,以后又下降。

怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7~0.8MoM。

(2)Free hCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)

怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清Free hCGβ水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3~2.4MoM。

(3)孕中期联合筛查

孕中期联合筛查是在怀孕15~20周时进行的,各种标记物的浓度和孕妇年龄都用来估算风险率。

在孕中期可查AFP和β-hCG两项指标的浓度再结合孕妇年龄风险率来得出筛查风险率。有报道使用LMP计算孕周,截断值为1:250时,双联筛查的检出率为56%,假阳性率为5%。

三、产前诊断相关方法介绍

1.何谓羊水?

羊水是存在于羊膜腔内,怀孕早期羊水的成分与孕妇血清相当类似。妊娠13周以后,胎儿尿液的出现,使羊水呈碱性的液体。由于胎儿直接与羊水接触,胎儿身上剥落下来的细胞,就悬浮在羊水中。于胎儿15周时,每毫升羊水就含有近万个属于胎儿的羊水细胞,此时的羊水量已打约200毫升左右。足月时羊水量约有 1000毫升。

羊膜腔是胎儿在子宫的生活空间,胎儿能自由地在羊膜腔中活动,可作胎儿与子宫间的缓动,减少外来压力对胎儿的损伤,和母亲血液之间迅速交换,使温度能维持一定,有调节胎儿体温的功能。

2.什么是羊膜腔穿刺术?

羊膜腔穿刺术是在超声波探头的引导下,以一支细长针穿过腹壁,子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,就好像一般的肌肉注射一样。抽取少量羊水,通常为20~30毫升,以便检查羊水中胎儿细胞的染色体、DNA、生化等。此穿刺术经由经验丰富的医师在超音波的引导下执行是很安全的,并非想像中那么危险。

3.哪些孕妇需接受羊膜腔穿刺术?
●高龄产妇。
●母血先天愚型综合症筛检结果,机率高于1/270者。
●本胎次有生先天愚型儿的可能。
●曾生育先天性缺陷儿者,尤其是生育过染色体异常之孕妇。
●孕妇或配偶有染色体构造上或数目上异常者。
●家族中有性联隐性遗传疾病者。

4.羊膜腔穿刺术的操作方法怎样?会不会痛?
操作方法:

●排空膀胱后,孕妇平躺。
●超声波检查。
●选择并标记穿刺地点。
●碘酒消毒附近皮肤。
●超声波探头的引导下,以一支细针,穿过腹壁,子宫肌层及羊膜进入羊膜腔。
●拔出内管,以空针抽取约20~30毫升羊水。
●送至实验室培养。

因为仅是一支很细长的针,经由皮肤直达羊膜腔内,抽取适量的羊水而已,所以不太痛。

5.羊膜腔穿刺术,会造成胎儿畸形吗?
羊膜腔穿刺术如果用于产前细胞遗传检查,通常都是安排在妊娠15~20周之间施行,此时胎儿的胎体、手指、脚指等都已发育完成,所以基本上不会造成胎儿畸形。

6.羊膜腔穿刺术,有何副作用?
可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩,约占2%的孕妇会发生。通常不须要特别治疗,对于怀孕过程没有不良影响。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产,约占0.3%至0.5%。

7.绒毛膜取样(简称VTS)的常规
一般在妊娠9~11周时做VTS;仅用于胎儿染色体异常的诊断;遵循操作常规进行绒毛膜取样的并发症的发生率约为1%;一般需10~14天内报告结果;一般不主张对怀双胎的孕妇做绒毛膜取样。

8.为什么要在孕期进行全面的B超检查?

超声检查是一种非损伤性和无痛苦的检查方法。对于怀孕的孕妇来说,只要诊断剂量的B超检查应该说是对胎儿没有影响的,超声波是一种机械波,产生的只是热能,而且进行超声检查的时间也都不会超过10分钟,声能也控制在安全的范围之内。通常医生会要求孕妇在怀孕早、中、晚三期各进行一次全面的B超能够发现严重的胎儿形体及脏器畸形,从而尽早采取措施。
孕早期(12~14周),发现无脑儿等致死性畸形。
孕中期(20~22周),可查出一些严重的心脏畸形、唇腭裂等。
孕晚期(32周左右),主要了解胎盘和胎儿发育情况,为分娩作最后准备。

四、产前筛查常见问题解答

1.谁会生出“先天愚型儿”?

其实,怀孕的孕妇每一个人都有机会生出“先天愚型儿”。它的发生具有偶然性、随机性,事前毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史,发生率会随孕妇年龄的增高而升高。20岁之孕妇有1/1540的机会生出先天愚型儿、30岁之孕妇有1/960的机会,而34岁的孕妇则增至1/430。

但要注意的是,虽然说高龄产妇生出“先天愚型儿”的机会比较高,可是却有80%的先天愚型儿是由小于34以下之年轻孕妇所生。因此,我们才说每一位怀孕的妇女都有机会生出先天愚型儿!

2.已出生的“先天愚型儿”是否可以治疗?

纵然当今科技已发展到克隆时代,但对“先天愚型儿”的治疗却无能为力。因为先天愚型是人第21号染色增加了一条成为3条所引起的一种常染色疾病。防止此类疾病发生的办法,就是在怀孕期间进行产前筛查和必要的产前诊断,尽早发现并采取相应措施(如终止妊娠),值得说明的是,由于存在着个体差异,产前筛查对少数孕妇尚不能检测出。

3.怎样才能避免先天愚型儿的出生?其方法有何好处?

产前筛查是适合群体开展的避免先天愚型儿发生的最好发法。

母血产前筛查是通过定量测定母血中某些特异性生化指标,结合孕妇的孕周、年龄等参数,并运用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有“先天愚型儿”的风险。进而再对高风险的孕妇采取必要的临床诊断,以期达到最大限度避免和减少“先天愚型儿”发生的可能性,具有经济、简便、对胎儿无损伤等特点。

通过母血产前筛查,不仅可以提示您怀的宝宝发生先天愚型的风险率,而且还可以使您及您的家人对一些胎儿的其他情况,如神经管畸形(如无脑儿、开放性脊柱裂等)、18三体综合症、死胎等其它出生缺陷。

4.母血产前筛查对胎儿有无影响?

母血产前筛查对胎儿是无创伤性的、无任何影响的检测方法。它只是从母亲身上抽取2ml静脉血,通过测定血清中的某些特定标志物,间接地判断胎儿患先天愚型的可能性。

5.产前筛查的最佳时间及针对病种?

妊早期(8~12)周测定PAPP-A,报告21三体综合症风险。妊中期(15~20)周测定AFP/游离βhCG,报告21三体综合症及开放性神经管畸形、 18-三体综合症风险率。

6.产前筛查去哪里做?

您可以去当地妇产科医院询问医生。

五、新生儿疾病筛查概述

1、什么是新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检测方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长 发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检,从而使患儿在临床上尚未出现疾病征象时就做出早期诊断,进行有效治疗,避免患儿重要脏 器出现不可逆性的损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育的系统服务。目前通过筛查可以检查出30多种遗传疾病,包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症和听力障碍等最常见的出生缺陷。

2、新生儿疾病筛查的目的

新生儿疾病筛查的目的是早期发现、早期确诊、早期治疗,使患儿的生长发育、智力发育达到同龄儿童的水平,成为健康的社会人。这对出生人口素质的提高有着重要意义。

中华预防医学会儿童保健分会副主任委员沈晓明呼吁:家长应以科学的态度对待新生儿疾病筛查,千万不可存有侥幸心理,新生儿疾病在筛查后通过早期发现、早期诊断、早期治疗,患儿一般都能像正常孩子一样健康成长。

随着现代医学的发展,诊疗技术的提高,新生儿死亡率逐渐降低,而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4~6个有先天缺陷,这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起,包括单一基因异常及染色体异常,另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。

有部分先天性代谢性疾病,在疾病早期往往症状不明显,可是一旦发病不是危及生命,就是造成智力或机体永久性的损伤, 给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候,就能将患儿检查出来,而开展了一系列方法,在新生儿出生24小时后至第8天内抽取足跟部几滴血,就可以进行检查。(新生儿饮食及免疫接种对筛查检测结果均无影响)

六、 新生儿疾病筛查及其意义

我国每年出生20~30万肉眼可见的先天性缺陷儿,而在几年后显现出生缺陷患儿竟达80~150万。具有出生缺陷的孩子有25% 夭折,尚有75%存活,这给家庭和社会带来沉重的负担。可见,对新生儿先天性疾病进行筛查是他们降生以后健康检查的第一道“安检”。

随着现代医学的发展,诊疗技术的提高,新生儿死亡率逐渐降低,而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4~6个有先天缺陷,这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起,包括单一基因异常及染色体异常,另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。

有部分先天性代谢性疾病,在疾病早期往往症状不明显,可是一旦发病不是危及生命,就是造成智力或机体永久性的损伤,给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候,就能将患儿检查出来,而开展了一系列方法,在新生儿出生后不久,就进行检查,这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。

新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝,通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。目前,根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低(简称CH)和苯丙酮尿症(简称PKU)两项筛查。

CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现,一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状,并日趋加重,然而,一旦出现了疾病的临床症状,表明疾病已进入了晚期。即使治疗,治疗低下也难以恢复;相反,若能在出生不久发现疾病,确诊治疗,那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育,其智力亦可达到正常人的水平。

新生儿疾病筛查,就是用一种尽可能简单的方法,对全部的新生婴儿进行普查,以期及早发现CH和PKU患儿,确诊后给予有效的治疗,从而保证了患儿的健康成长,疾病的疗效和预后如何,完全取决于确诊和治疗的早晚。

据报道,CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗,80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始治疗,其智力发育大多在正常水平上,3个月~1岁开始治疗,其智商(IQ)多在60以上(IQ90以上为正常),如患儿于1岁后开始治疗,其IQ往往在60以下。有人报告,PKU患儿在1个月内接受治疗,可不出现智力损害,半岁开始治疗,智力可接近正常,1岁以后开始治疗,IQ常在50以下。北京医科大学第一医院有一PKU患儿,在出生15天开始接受治疗,三年后IQ为94;另一PKU患儿于6月龄开始治疗,至8岁半时(小学三年级学生),IQ仅为73。另有报道,如果PKU患儿未经治疗,95%的智力呈重度或极重度损害,而这种脑损害又是不可逆的。由此可见,从中可看到新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。

七、新生儿疾病筛查的历史与现状

自从1934年挪威生化学家、医生佛伦(Folling)首次报告PKU以来,世界各国的科学家对PKU进行了大量的深入研究,对该病的发病机制、遗传背景、治疗方法有了更深的认识。1953年,西德Bickel教授的研究证明,用低苯丙氨酸饮食治疗PKU,能有效地改善患儿的预后。1961年,美国Guthrie教授成功地开发了干燥滤纸血片中苯丙氨酸(PA)半定量法——细菌增殖抑制试验(BIA法),使PKU的研究进入了一个新的时代。1960~1963年,Guthrie 教授创立了先天性甲状腺功能低下症、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症等疾病的筛查。

CH的筛查,Dussault于1993年首先在北美用滤纸血斑放射免疫法检测4~7天的新生儿末梢血中的甲状腺素(T4),1975年Lrie和Naruse等用滤纸血斑测定促甲状腺素(TSH)进行CH的筛查,此后,CH的筛查在美国各州、欧洲、澳大利亚等国家迅速开展。在亚太地区,日本于1966年开始了有关新生儿疾病的研究,并从1977年起,全国普及了PKU筛查,其筛查覆盖率始终保持在100%,同时,率先进行了CH的非放射性筛查法——TSH的酶联免疫测定法,至1983年,全日本已筛查出CH病例400例。

我国的新生儿疾病筛查工作起步较晚。1981年,北京医科大学第一医院左启华教授对全国11个省市20万新生儿进行了筛查,结果共发现PKU患儿12例,其发病率为1/6500。自1989年起,北京、上海、广州、天津等省市逐步开展了PKU和CH常规筛查。1994年国家颁布的《母婴保护法》中已明确提出“逐步开展新生儿疾病筛查”的条文,使新生儿疾病筛查走上了法制化轨道。目前,我国已有27个省市、81个实验室开展了新生儿PKU和CH等疾病的筛查,诊断和治疗水平也有了较大提高,治疗PKU的奶粉也已解决。但从总体来说,我国的新生儿疾病筛查工作还比较落后,全国每年出生2100万活产儿,仅有54万接受这一筛查,覆盖率只有2.5%,仍有很多患儿因未能及时诊断和治疗而留有严重的智力残疾,严重影响了出生人口素质的提高。

八、新生儿筛查几种疾病介绍

1.先天性甲状腺功能低下症

先天性甲状腺功能低下症(CH)即散发性克汀病,俗称呆小病。患儿在胎儿期便处于甲状腺素缺乏状态,如不早期发现、早期治疗,将会出现生长发育落后,智力低下等严重残疾。若在生后3个月之内开始治疗,80%以上的患儿智力发育可达正常同龄儿童水平。据国际筛查学会的统计,世界各国的CH发病率为120~200人。该病发病率较高,早期治疗疗效颇好,且费用低廉,因此很多国家将此病例入新生儿疾病筛查的重点病种。

【病因与分类】
从发病原因上看,约99%为原发性,即甲状腺自身的异常,如甲状腺先天性发育缺如、异常、异位或酶的缺陷,其中甲状腺异位占2/3,甲状腺缺损为 20~25%,甲状腺素合成障碍占15~20%。另外,本病亦可由垂体或下丘脑激素分泌障碍而引起的继发性(中枢性)甲状腺功能低下,为数及少,仅占不足 1%(非筛查范围)。母亲患甲状腺疾患、孕妇使用抗甲状腺药物或接受放射碘剂治疗,也可能造成胎儿甲状腺发育障碍。

【临床表现】
甲状腺是维持人体新陈代谢的重要激素,尤其对神经系统、骨骼等发育有很大影响。未经治疗的患儿自婴幼儿期起便会出现智力低下、生长发育落后。典型患儿呈粘液性水肿样面容,鼻梁低、眼距宽、唇厚、舌大而厚且常伸出口外,严重是可有心肌、肝肾功能损害。患儿的毛发多枯黄、稀疏,皮肤干燥粗糙,体温低、蛙腹、贫血等,约有40%的患儿自新生儿期有不同程度的黄疸消退延迟,喂养困难、便秘、脐疝、皮肤干燥、哭声细弱、活动少、反应差、体重增加不良等非特异性症状。

【诊断】
半数患儿在新生儿期表现正常,只有部分患儿出现一些非特异性症状,单凭临床分析很容易延误诊断,因此必须依靠实验室检查进行早期诊断。CH患儿体内的T3、T4水平明显增高,通过机体的负反馈调节,原发性甲状腺功能低下的患儿血中TSH常明显增高,而TSH的升高往往早于T4水平的下降,即使是早期或轻症患儿亦是如此。如果患儿血中的TSH增高,T4、T3或游离T4、T3下降,则可确诊并开始治疗。约30%的患儿早期只有TSH增高,而T4、T3正常,则要密切随访观察或进一步检查。

对于非典型病例,应注意与一过性CH、一过性高TSH血症、先天性巨结肠等鉴别。

【治疗】
首先左旋甲状腺素(L-T4)。新生儿期开始剂量为8~15ug/kg/日,2~4周后可使血清T4上升至正常值上限,6~9周内使血清TSH降至正常范围。此后,逐渐减少剂量至维持量。患儿需要终生治疗,必须严密监视,以防剂量不足或过量,监测的指标主要为患者智力、体格发育情况及骨龄、血清T4、TSH水平等。
临床实践证明,经过新生儿疾病筛查发现并行早期治疗的患儿,绝大多数的体格和智力发育正常,而非经筛查而在门诊发现的患儿(年龄偏大)即使治疗,也存在中至重度、甚至极重度的智力低下和体格发育落后,很难恢复正常。

2.苯丙酮尿症

【发病机理】
苯丙酮尿症(PKU)是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种。该病系由于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸(PA)代谢障碍。PA是人体的必须氨基酸之一,经食物摄取后,部分为机体蛋白合成所利用,部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变成酪氨酸,后进一步转化为多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等重要生理活动物质,PKU 患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶的水平仅为正常人的1%后更低。因此PA不能转化为酪氨酸而在体内异常蓄积,同时,酪氨酸、多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等形成障碍,引起一系列神经系统损害。此外,血中PA经旁路代谢,最终产物(如苯乙酸等)蓄积在血中、闹脊液和各种组织中,并从尿、汗液中排出体外。

【发病率】
本病的发病率,各国、各地区有所不同。据国际筛查学会统计,白种人发病率较高,北爱尔兰1/4404,西德1/6971,美国1/10059。日本发病率较低,为1/73000。我国1983年的发病率为1/16500,北方明显高于南方,但南方及沿海地区的四氢生物喋呤缺乏症(BH4缺乏症)发病较多。

【临床表现】
神经系统损害是PKU的主要危害。未经治疗的患儿在生后数月就会出现不同程度的智力发育落后,近半数患儿合并癫痫,其中婴儿痉挛症占1/3。大多数患儿有烦躁、易激惹、抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常,最终将导致中毒至重度智力低下。由于黑色素缺乏,患儿表现为头发黄色,皮肤和虹膜的颜色变浅,PA经旁路代谢转化为苯丙酮酸、苯乙酸随尿排出,使尿液出现令人极不愉快的鼠尿味。此外,患儿易合并湿疹、呕吐、腹泻等。本病在新生儿期和婴儿早期多无任何异常症状,随生长发育而逐渐出现症状,且个体差异较大,临床上很易漏诊或误诊。

【诊断与鉴别诊断】
患儿的诊断主要根据血PA测定,患儿血中PA多在20mg/dl以上。经低PA饮食控制后下降。典型患儿还可显示尿三氯化铁实验,2,4二硝基苯肼试验阳性,但尿液检查不稳定,漏诊率高,只能作参考,不适于作新生儿的筛查。

经典型PKU需与高苯丙氨酸血症和BH4缺乏症相鉴别:

●高苯丙氨酸血症:患儿血PA浓度在4~20mg/dl,酪氨酸正常或稍低,预后多良好,不需特殊治疗。如果在正常饮食状态下(蛋白质摄取量为2~3g/kg /日),患儿血PA浓度>10mg/dl,或连续数日血PA>7mg/dl,也可以进行低苯丙氨酸饮食治疗。
●BH4 缺乏症(异型PKU):BH4缺乏症约占遗传性高苯丙氨酸血症的1~3%,南方多于北方。患儿多于婴儿期出现惊厥、发育落后、吞咽困难、肌张力低下或亢进,即使早期进行低苯丙氨酸饮食治疗,血PA浓度降至正常,神经系统损害仍会进行性加重。目前已发现,四氢喋呤合成酶、二氢喋呤还原酶、三磷酸鸟苷还化水解酶等三种酶的缺陷与BH4生成障碍有关。确诊时应进行尿喋呤谱分析、BH4负荷试验及酶活性分析。BH4是苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸羟化酶和色氨酸羟化酶的辅酶,不仅参与多巴、肾上腺素、5-羟色氨酸的合成,因此,在治疗中除补充BH4外,尚需补充左旋多巴,5-羟色氨酸,并根据体重、血PA浓度及尿喋呤分析等调节剂量。本病非新生儿疾病筛查范围。

【治疗】
低苯丙氨酸饮食疗法是PKU目前唯一治疗方法。由于天然蛋白质中均含有4~6%的PA,因此必需控制天然蛋白质的摄入,而以低或无氨酸奶粉的形式补充蛋白质,同时,配以天然食品补充机体所需的最小量的PA和其他营养素,保证足够的热量。PA是人体的必需氨基酸,治疗中,既要限制PA的摄入量,防止 PA及其代谢产物的异常蓄积,又要满足机体需要,保证患儿的正常发育,为此,需定量监测血PA浓度、血色素、白蛋白及体格、智力发育情况,必要时,进行血氨基酸分析,测定酪氨酸水平、支链氨基酸与芳香氨基酸的比值,以保证疗效。

目前,我国已有几种低或无苯丙氨酸制剂,如北京医科大学康力保健品研究所研制的维思都奶粉、氨基酸粉、淀粉,上海第二医科大学开发的特殊奶粉,均可选择应用。

关于PKU患儿的治疗时间,过去曾认为到4~6岁即可,近30年的实践证明,如果过早停止治疗,很多患儿会出现智力倒退,成人患儿也可能出现各种精神神经异常,尤其是女性患儿如果妊娠期血PA过高,则会导致胎儿脑损害。因此,目前国际上主张治疗时间至少到12岁,最好终生治疗。成年人可适当防宽。

【母性PKU】
近年发现,经过治疗,智力发育正常并同正常男性结婚的女性PKU病人,如果妊娠期间不合理地控制饮食、流产、死产、宫内发育不全等发生率很高,即使其婴儿不患PKU,也多有智力低下,头小畸形、先天性心脏病等合并症,这是因为母体高浓度的PA可通过胎盘使胎儿受到损害。这类婴儿被称为母性PKU患儿。为此,生育期内的PKU女性患者应有计划地控制饮食,最好在妊娠前半年开始直至分娩,让血Pa浓度控制在2~6mg/dl,使胎儿免受损伤。

3.先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病。该病症状分重症和轻症。

重症:在新生儿期除有性征异常(女婴外生殖器有两性畸形,男婴有阴茎过大)外,还常有拒食、反复呕吐、腹泻、体重迅速下降、皮肤变黑、水盐代谢失常等危象。

轻症:女婴在出生第一年外生殖器有不同程度男性化。第二年起身高、体重、骨骼迅速增长,很快出现种种男性特征。到青春期,则不出现应有的女性生理变化,称为女性假两性畸形。男性在出生时阴茎比一般婴儿大一些,并不引起注意。自一岁左右,阴茎过早增大。三、四岁出现“早熟性生殖器巨大畸形”,幼年身高、体重高于同龄儿童,而到了青春期反而身材低于正常人。常无生育能力,称为男性假性早熟。

确诊本病后,可用皮质激素治疗,患儿一般能正常地生长发育。

九、新生儿疾病筛查程序

新生儿疾病筛查的程序包括标本采集和递送、实验室检测、阳性病例复查、确诊、治疗以及质料的储存和处理等多个环节,各个环节环环相扣,任何一环的失误,均将会影响到整个筛查工作的质量,故必须认真负责、一丝不苟地完成。

筛查程序


http://imgsrc.baidu.com/baike/pic/item/b13fd48020e102cb9023d952.jpg

1.标本采集

采取新生儿的血样标本是新生儿疾病筛查工作的第一步,也是筛查工作最基本、最关键的第一步,与筛查工作的质量息息相关。

●血标本的采集对象:系医疗机构或卫生院降生的全部活产婴儿。
●血标本采集方法:为国际上统一的Guthrie法,即使用特定滤纸采取合适的血斑、干燥后,尽快送至新生儿疾病筛查中心进行检测。
●采血滤纸:采血滤纸必须与标准滤纸一致,为一质地、厚度、吸水性、渗水性等相当均一的特制纯棉优质滤纸。由于新生儿疾病筛查是一次性检查,且用微量分析法进行检测,精确度和灵敏度的要求相当高,因此,滤纸的选择不可小视。现在,多数新生儿疾病筛查中心选用的滤纸是国际上认可的美国Schleicher& Schuell 903特种滤纸,既保证了筛查的质量,又具与国际筛查质料的可比性。
●采血时间:采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后,进行,否则,在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查阴性。此外,在婴儿出生72小时后采血,可避开生理性TSH上升时期,,减少了CH筛查的假阳性机会,并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿,不能在72小时之后采血的,原则应由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血,提高筛查的覆盖率,但时间最迟不宜超过出生后1个月。
●采血部位:多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是:按摩或热敷婴儿足跟,使其充血,酒精消毒后用一次性采血针穿刺,深约3毫米,弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上,使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑,每个血斑的直径应≥10毫米。
●血标本的保存与递送:将合格的滤纸血斑平放在市内清洁处,使其自然晾干,后装入塑料袋内,并置4℃冰箱中保存,每周一次将血标本送相应的市(地)、县新生儿疾病筛查管理中心验收并保存,市、县中心则每7~10天将滤纸血斑邮寄给省中心检测。
●采血卡片的填写:应在采血卡片上逐项填写所有项目,不能漏项。字迹要清楚,文字要规范。
●血标本和采血卡片验收:为明确职责,把好质量关,各级均应做好滤纸血斑和采血卡片的验收工,即采血单位的质控员、市(县)中心、省中心都要对递送上来的采血卡片和滤纸血斑质量进行验收、签名,以及负责。有不合格的应返工重来,决不含糊。整中心将不定期编印《浙江省新生儿疾病筛查动态》,介绍各地筛查工作情况,包括滤纸血斑和采血卡片的合格率、筛查率、筛查工作中的经验或教训以及在筛查工作中表现出来的好人好事等等,交流经,相互学习,扎扎实实地把新生儿疾病筛查工作搞好。

2.实验室检测

实验室检测是整个筛查工作的中心环节,对新生儿疾病起这决定性作用。

●标本验收
中心实验室由专人负责验收递送上来的每一标本的质量是否合格。合格的标本编号后马上进行检测,不合格的标本则通知相应的市、县管理中心重新采集。中心还将每核对各采血单位的产数,计算出新生儿疾病筛查的覆盖率。

●检测项目
应用国际上目前最先进的时间分辨荧光免疫分析法进行检测,检测的项目:CH筛查检测TSH;PKU筛查检测PA的浓度。为保证检测质量,检测由专人负责进行。对检测结果为阴性的,一般不通知市、县管理中心,对阳性可疑病例,则进行复查,若仍为阳性,就反馈到市、县中心,市、县中心要配合做好阳性病例的召回(或追访)、复查和确诊工作。

3.质量控制与病例追踪
新生儿疾病筛查是一次性普查,责任重大,为此质量的控制显得十分重要。在整个筛查过程中,滤纸的选择、血样的采集、采血卡的填写、血样的递送、试剂的选择、检查技术的控制以及结果的判断等各个方面都应严格把好质量关,并建立相应的网络进行督察。凡实验室检测异常或可疑病例,要及时复测,复测仍阳性的,则召回婴儿进行确诊检查。确诊后的患儿要及时给予长期、正确的药物治疗或饮食控制,以保证新生儿疾病筛查的社会效果。

十、新生儿疾病筛查中的常见问题

觉得以下内容更适用于国内的情形,不过有些内容是一致的,贴出来仅供大家参考啊。

1、什么是新生儿筛查?

用快速,敏感的实验方法对新生儿进行一些代谢性,内分泌性疾病的初步检查,争取在婴儿发病前能得到早期诊断,及时给予治疗,防止脑部,肝,肾的发育受到损害,是预防智力低下的有效措施。

2、新生儿疾病筛查是一种新的防治措施吗?

早在1962年,美国就开始进行新生儿疾病筛查。随着医学技术的发展,通过这种手段可检查的疾病越来越多。我国现已列入《中华人民共和国母婴保健法》,提高我国出生人口素质的一大举措,符合广大人民群众、特别是年轻夫妇的良好愿望,理应受到大家的支持和合作。

3.是否每一个刚出生的婴儿都要进行新生儿筛查?

鼓励每一个新生儿都进行。这项检查全世界都在开展,我国许多地区也开展了这项检查。询问医生你的孩子是否也接受了这项检查。

4、为什么要参加新生儿疾病筛查?

新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时的治疗,使其健康成长。

5、孩子出生后看起来很健康,这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗?

是的,有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现,一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状,并日趋加重,所有的一切将无法挽回。因一旦出现疾病的临床症状,表明疾病已进入晚期,即使治疗,智力低下也难以恢复;相反,若能在出生不久发现疾病,确诊治疗,那么,极大多数患儿的身心将得到正常的发育,其智力亦可达到正常人的水平。

6、在家庭中一向没有先天性遗传病的子女,还有必要参加新生儿疾病筛查吗?

有必要。这是因为虽然这些遗传病很少见,而且也没有这些疾病的家族史,但这些一贯健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。

7、新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病?

一般而论,新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病,具体病种因筛查地区不同而异。但根据我国的《母婴保健法》明确指出:“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查,并提出治疗意见”。在有些地区还开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作。虽然这些遗传病多数是少见的,但可严重危害健康,轻者影响发育或引起智能低下,重者导致死亡。

8、新生儿筛查主要检查哪些疾病?怎样治疗?

筛查疾病的种类与国家,地区,种族,经济及教育水平,科技水平等有关。我国台湾地区和美国主要筛查6种疾病。目前我国主要筛查两种,即苯丙酮尿症(PKU) 和先天性甲状腺功能低下(甲低),个别地区如广东省增加了葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD缺乏症)。下面介绍最常见的几种筛查疾病。

●苯丙酮尿症(PKU):大约1.2万个新生儿中有1个患病婴儿。这是由于苯丙氨酸的代谢酶缺陷所致,体内苯丙氨酸发生异常累积,导致脑细胞受损,造成脑部发育异常,智力障碍。苯丙氨酸是蛋白质食品中的基本氨基酸之一,因此应给患病婴儿喂去除苯丙氨酸的特殊牛奶,幼年期需要限制蛋白饮食,甚至终身,智力发育可保持正常。

●先天性甲状腺功能低下:该病是由于甲状腺素水平不足造成。发病率大约为4千新生儿中有1个病儿。如果不治疗,儿童的生长发育将受到影响。由于大脑缺乏甲状腺素的刺激,将出现智力发育问题。

确诊患儿立即采用甲状腺素替代治疗,其治疗是非常有效的。即使儿童后期可能出现一定的学习困难和行为问题,但这仍是一个很好的预防出现智力低下的方法。

●半乳糖血症:大约5万例新生儿中有1个发病。半乳糖是牛奶中的主要糖成分,婴儿若缺乏帮助半乳糖转化的代谢酶,半乳糖就累积在体内,导致黄疸和严重的智力障碍,生长缓慢,易感染,甚至死亡。

患儿不能喝牛奶和奶制品,只能喝含低乳糖的配方奶或特殊饮食,常常能得到满意的生长发育。

●枫糖尿症:大约20万个新生儿中有1个发病。该病是由于蛋氨酸,亮氨酸和缬氨酸等3种必须氨基酸的代谢异常,致使婴儿喂养困难,呼吸障碍,乏力和昏迷, 尿中有枫糖味,一般在生后3个月内死亡。如果婴儿存活时间超过几个月,智力发育障碍很明显。患儿应尽早使用3种氨基酸含量少的配方奶。尽早治疗和一直维持特殊的饮食,儿童可有正常的智力发育。

●半胱氨酸尿症:该病是缺乏胱硫醚这种酶所致的一种代谢病,估计其发病率大约为20万新生儿中有1个。胱硫醚是脑正常发育所必需的。半胱氨酸尿症的症状包括:眼晶体脱位,智力发育迟滞,骨骼畸形,凝血障碍。半胱氨酸尿症的治疗采用限制蛋氨酸的摄入,用胱氨酸代替。早期饮食治疗可以预防智力低下和骨骼畸形。 即使饮食控制得非常好,但多数半胱氨酸尿症的病人还是有眼晶体脱位。其他的治疗正在研究中。

●葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:该病是最常见的红细胞酶缺乏所致的先天性溶血性贫血,在我国四川,广东,广西和福建等南方省份发病较多,北方少见。多表现喂生后2天出现黄疸(皮肤颜色黄染,早于生理性黄疸),可死于脑部病变。一旦诊断后,患儿应避免进食蚕豆及其制品,忌服有氧化作用的药物,如磺胺类。

这些都是先天性代谢性或内分泌疾病。婴儿体内如果缺乏新陈代谢所需要的酶,以致无法制造必要的物质,而有害物质却因新陈代谢的失常而残留在婴儿体内,因而造成婴儿的脑部损害。其共同特征是不及时治疗,常常会出现智力低下。

9、据说这些先天性代谢性疾病是非常罕见的,为什么还鼓励每个新生儿都进行筛查?

●因为一旦通过筛查发现这些疾病,患病的新生儿立即可接受治疗,使患儿不发病或病情明显减轻,智力不受到损害,可以与正常人一样生活,学习和工作,这是筛查最大的好处。如果不进行筛查,等到病情表现出来,脑发育已经受到损害。而脑损害是不可逆的,再治疗,为时已晚。经过成本—效益分析认为新生儿筛查是值得开展的检查。

●虽然是罕见的疾病,但哪个家庭遇到了,都是百分之百的灾难,因此只有及时发现,及时治疗。

10、我的孩子如何进行筛查?

孩子出生后3~4天,只需在足后跟处用针刺一下,用滤纸吸几滴血,待血干后,送到实验室进行测定。一个血标本可以同时筛查几种疾病。

11、新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳?

采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后进行,否则,在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。此外,在婴儿出生72小时后采血,可避开生理性TSH上升时期,减少了CH筛查的假阳性机会,并可防止TSH上升延迟的患儿产生减阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿,不能在72小时之后采血的,原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血,提高筛查的覆盖率,但时间最迟不宜超过出生后1个月。

12、怎样看待筛查结果?

家长对最初的筛查结果不要太吃惊,因为筛查的结果是最初的,比较粗糙。还需进行一系列更复杂的实验以确诊。

13、收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病?

不一定。通知复查有多种原因。最常见的原因是第一次的血样数量不足,无法完成全部试验。为了完成全部试验需要再次采血。这并不说明您的孩子有病。当然也有可能发现第一次试验有点问题,但又不能下最后结论,为慎重起见,不得不重做一次试验。一般而论,只有在重复试验异常时,医生才考虑有重新评价的必要。总之,如果您一旦收到复查通知,您就要尽快带您的孩子去复查,以便在您孩子还很幼小时就获得确诊。治疗越早,后遗症越少。

14、如果孩子被诊断为代谢性疾病,应该怎么办?

如果孩子被诊断为代谢性疾病,应该立即进行治疗,并由医院进行追踪随访。根据医生的建议,保证孩子的健康发育是最基本的。

15、如果孩子真的得了病,该怎么办?

一旦孩子不幸得了这种病,首先应该保持心态的平静,并迅速按照医生的嘱咐,进行必要的饮食治疗或其他治疗,以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。

16、治疗越早越好吗?

是的。治疗越早越好,治疗时间越长越好。因为脑部发育一旦受到损害是不可逆转的。长期坚持治疗是保证患病孩子智力正常及无学习上障碍的关键。

17、如果生有一个孩子患代谢性疾病,其他孩子是否也会发病?

如果孩子是苯丙酮尿症,半乳糖血症,生物素还原酶缺乏,镰形红细胞贫血等,那么,同胞兄弟姐妹中有25%的可能性患该病。对于每一次妊娠,有异常孩子的可能性为25%。

先天性甲低常常不是通过父母的基因遗传的,因此,同胞兄弟姐妹极少有该病。

18、在参加新生儿疾病筛查时,作为父母该怎样与医生配合?
如果通知孩子复查,应该尽快进行,切勿违疾忌医。这是因为若是孩子真的有病,通过复查可以及早得到证实,这对于孩子的健康是至关重要的。如果家里没有装电话,应该把亲戚朋友或邻居的电话号码告诉医生或医院。如果孩子出生需要立刻离家外出,也应该把新的住址和电话号码一并告知医生和医院。只有这样,才能使医生在孩子万一需要复查及时取得联系。

------------------------------------
新生儿听力筛查现状和发展趋势

1999年11月,世界听力卫生组织公布的数字是25%的美国新生儿接受了听力筛查。美国每天出生33新生儿里有严重听力受损。根据美国儿科学会、世界听力卫生组织和美国听力筛查中心报道,目前美国新生儿听力筛查的结果表明新生儿听力筛查增长了64.8%,新生儿接受听力筛查的人数已经达到前所未有的比例,增加到了89.8%。专家强调,新生儿的筛查非常重要。通过筛查可以进行早期测试、早期干预。在美国,新生儿听力筛查现已成为常规听力测试的一部分,其中有43%的听力学家开展听力筛查工作;医院和研究机构成为主要参与机构,分别是71%和69%;紧跟其后的是大学(41%)、卫生组织(35%)和中学(26%)。31%的美国听力学家所在的机构均开展新生儿听力筛查。听力学家通常负责管理该项目,并开展筛查工作(60%),护士也常常加入此项工作。在美国,听力筛查常用三种手段是:耳声发射筛查-ABR再筛查(31%),耳声发射筛查-耳声发射再筛查(30%)和畸变产物耳声发射筛查(28%)。跟进听力测试并实施追踪计划包括:给保健机构的信函(60%)、给家庭信件(58%)和预约时间通知(50%)。

不过,虽然迄今为止,在美国,89.8%的新生儿接受了听力筛查,但是,这意味着每天至少还有3个听力受损的新生儿没有得到诊断。因此,美国前卫生部长KOOP评论在美国新生儿的听力发病率为1‰,情况依然严重。如果没有合适的听力筛查,尤其是在出生后3个月内没有进行听力筛查和及早干预,将对儿童的语言形成、社会交流以及成长造成严重影响。

同样,新生儿听力筛查虽然在中国起步较晚,但是,近十年来,在全国各地迅速开展,并取得了巨大的进展。新生儿听力筛查已经成为一个重要的临床和基础研究课题,并且获得了许多可喜的成果。无论在筛查流程的标准化和管理,还是筛查设备和技术的应用,或是专业人员的培训,新生儿听力筛查可以说已经从起步开始走向成熟。最近笔者在协助一些省市开展新生儿听力筛查工作中,接触到大量国内外资料,其中,感受到国家和各地政府相继出台的各项政策可以说起到了关键的作用。英国上世纪末由于没有得到国家政策的支持,其新生儿听力筛查项目一度进展甚微,Hall和Davis在其著名的评论中指出了这种“国家筛查委员会由于没有授权而无法讲政策付诸于行动”无能为力的局面。但是,尔后,由于英国政府调整其听力筛查的策略和方向,大力扶植基层系统的筛查工作,从而取得了实质性的进展。由此,笔者感到在研究目前中国新生儿听力筛查发展的趋势时,必须关注国内宏观政策的“孵化”和“催化”的重要作用。因此,在本期听力学小词典里,笔者试图在回顾国内外新生儿听力筛查现状的基础上,从医改和政策的角度,来讨论新生儿听力筛查的发展趋势,谈谈个人的看法,希望读者能从不同的角度来认识和理解听力筛查并不是一个孤立的领域。

新生儿听力筛查发展近况

目前全球大概有5亿听障人士。研究表明,各个国家的听障疾病发病率不一样,根据世界卫生组织2001年报道,全球大概有2亿5千万听障患者的听力损失至少在中度以上,其中三分之二的人群居住在发展中国家。而听力障碍是新生儿最常见的先天缺陷,约占全部出生缺陷的20 % ,是残疾病因之首。国外报道正常活产儿和NICU听力障碍的发生率分别为1‰~3‰和2% ~4%。我国不同地区报道不尽相同,戚以胜等报道我国局部地区围产儿听力损伤发生率9.52 ‰,贺鹭等报道新生儿听力障碍率为7.78 ‰。这些不同可能是因为各地使用的标准不同造成,需要进行更大范围的流行病学调查才能给出我国的听力障碍发生率。

将给患儿交流、教育、生活质量等方面造成严重影响,越来越多的研究证明听力障碍儿童在早期给予干预将最大限度地促进其语言发展。许多研究已经清楚表明听障对社会和个人有严重的影响。其中美国好听力研究所2005年8月份发布的由Kochkin博士研究的重要课题《没治疗的听力损失对家庭收入的影响》再一次揭示了听障对社会、家庭和个人的严重后果。Kochkin博士使用国家家庭意见调查问卷对美国4万个家庭进行了全面的调查,试图确定听力受损对家庭收入的负面影响。该研究结果表明随着听力损失程度不同,每年平均由听力损失对每一家庭造成的经济损失可达12000美元。对于美国2400万听障人口来说,因没治疗的听力损失造成的经济损失每年超过1000亿美金。如果按照15%的税收计算的话,至少对社会产生180亿美金的税收流失。

我们必须认识到美国婴幼儿听力联合委员会(joint committee on infant hearing , JCIH) 在定义和规范新生儿听力筛查工作的意义和流程方面起到了非常重要的意义,可以说自从颁布后,对全球听力筛查的工作产生了极大的影响,包括中国。该委员会在 2000 年形势报告中提出新生儿听力普遍筛查(Universal newborn hearing screening ,UNHS)的内涵:所有婴幼儿都要接受使用生理学测试方法的听力筛查,指对所有出生的新生儿进行听力筛查。这一概念包含两方面的含义:对医院(或妇幼保健院) 出生的新生儿而言,在其住院期间进行听力筛查;对并非医院(或妇幼保健院) 出生的新生儿,在其生后1 个月内进行听力筛查。美国已在50 个州的35 个州施行了UNHS ,另十几个州正在立法。

就是应用一定的快速并且简单的实验,对那些可能存在听力损失的大规模人群进行听力存在与否的鉴别。现在用于新生儿听功能检测的方法主要有听功能行为筛查法,听觉脑干诱发电位发法,耳声发射法。听行为测听法常用于大于六个月的婴幼儿。对于小于六个月的婴幼儿,因为有较高的假阳性率和假阴性率,仅对好耳进行听力学评估,要求测试环境安静,并且不能辨别轻度的听力损失,不能作为新生儿听力筛查的可靠有效的方法。

2000 年6 月英国健康大臣宣布,将首先在20 个地区引入普遍新生儿听力筛查机制。我国在早期听力检测和干预的工作上起步较晚。1994 年《中华人民共和国母婴保健法》颁布,提出要在全国逐步开展新生儿疾病筛查,并将听力保健确定为儿童保健的一项内容。1999 年,由中国残联、卫生部等10 个部委联合下发“关于确定爱耳日的通知”中,首次提出贯彻预防为主的方针,并把新生儿听力筛查纳入妇幼保健的常规检查项目,将这项工作明确为卫生部门的工作职责之一。2004 年起,听力筛查与苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下一起作为新生儿疾病筛查的一项内容进行管理与实施。 

2004年,德国汉诺威的陆透博士的论文,《德国新生儿听力筛查-汉诺威地区筛查模式和成果简介》,介绍了德国汉诺威地区新生儿听力筛查的经验、新生儿筛查的定义和方法。在对该地区23,632名新生儿的筛查中,筛查率达87.4%,转诊率2.5%, 19名新生儿被确诊患双耳感音性听力丧失,5名新生儿患单耳中重度听力损失。德国汉诺威地区新生儿听力筛查的结果表明该地区新生儿听力发生率为0.8‰,该研究结果基本与国际公认的数据吻合。该研究指出德国汉诺威地区每新生儿听力筛查的成本是16欧元,而确诊每听力损失的新生儿的成本费用上升为15, 560欧元,约合17万人民币。研究者强调通过对筛查人员合理培训,可及早地对新生儿进行有效的筛查。波兰卡拉波卡博士的《波兰国家新生儿听力筛查方法及监测听力丧失的结果》论文介绍了波兰新生儿听力筛查的模式。波兰新生儿听力筛查不同于其他发达国家,基本由宗教组织赞助,其筛查的步骤和方法参照国际现行标准。通过将500台电脑终端和全国听力筛查中心连接,保证按标准方法对新生儿听力进行筛查和管理,此次筛查人数超过53万新生儿,其结果和国际公认的数据一致。如今,普及新生儿听力筛查不仅在发达国家广泛开展,而且在不少发展中国家(如泰国及拉丁美洲等国家等)也已蓬勃进行。

不过,目前全球的形势仍然严峻,尤其在第三世界国家,现在全球有665000新生儿患听力损失,其中90%的新生儿住在不发达的地区和国家。而中国目前新生儿听力损失发生率比发达国家要高些,在0.3-0.5%之间,按此计算,中国至少有170,000听障新生儿和婴幼儿。美国国家卫生院的关于新生儿听力白皮书指出如果没有新生儿听力筛查,平均儿童听力确诊的年龄为三岁。如果使用传统的新生儿高危指标,至少有50%的听障新生儿会漏诊。因此,建立规范、科学的新生儿挺立筛查中心具有非常重要的意义。

我国人口的大环境决定了开展新生儿听力筛查的重要意义和必要性。未来几十年,在实现稳定低生育水平的前提下,我国人口将由低增长过渡到零增长,人口总量达到峰值后(接近14亿)开始缓慢下降,人口素质不断提高。人口过多仍是我国首要的问题。未来十几年,我国人口数量还将持续增长,预计年均净增 1000万以上,人口素质不高的状况短期内难以根本改变。今后十年我国人口与计划生育工作的目标是:到2010年末,全国人口总数(不含香港、澳门特别行政区和台湾省)控制在14亿以内,年均人口出生率不超过15‰;出生人口素质明显提高;出生婴儿性别比趋向正常;育龄群众享有基本的生殖保健服务,普遍开展避孕节育措施的“知情 选择”;初步形成新的婚育观念和生育文化;逐步建立形成调控有力、管理有效、政策法规完备的计划生育保障体系和工作机制。

同时,中国听力学学科的现状则是另一个我们必须考虑的问题。目前在中国,听力学作为一门独立的学科和职业仍没得到政府官方机构的承认。国内听力言语疾病学的学科发展与国外发达国家相比仍然有较大差距。主要表现在:缺乏专业教育机构和系统培养高水平听力学专业技术人员的机制,同时缺乏专业听力学和相关学科研究的机构,从而导致听力学的医疗康复机构匮乏;形成医院、聋校、残联、听力专业公司和社会等各自为阵,独立发展,无法为公众提供系统的医疗康复一体化服务。与发达国家相比,虽然中国有近两百万名医生,可是只有632名五官科医生、751辅助医师和不到30名听力学家。相比之,加拿大有近一千名听力学家,美国有近一万名听力学家和5200耳科专家。因此,中国目前的听力学家和耳科专家远远不能满足众多病人的需要。中国仍没有专门机构培训听力学家。大部分从事听力工作的医生都是边做边学。显然,专业人才的缺乏大大限制了新生儿听力筛查工作的快速发展,与此同时,我们还必须意识到目前中国整个社会对听力患者,尤其是听力残疾儿童的康复重视不够,缺乏预防听力疾病的意识。

2006年年4月1日由国家统计局、民政部、卫生部和中国残联等16个部委、团体组成第二次全国残疾人抽样调查在全国31个省、自治区、直辖市全面启动,并在年底基本完成。这次统计是自从上世纪八十年代末期第一次统计后的一次规模空前的抽样调查活动,其深度与采用的方法充分显示了中国政府对残疾人状况的高度重视。根据调查数据推算,全国各类残疾人的总数为8296万人。按照国家统计局公布的2005年末全国人口数,推算出本次调查时点的我国总人口数为130948万人,据此得到2006年4月1日我国残疾人占全国总人口的比例为6.34%。其中听力残疾2004万人,占24.16%;言语残疾 127万人,占1.53%。

但是,我们必须看到,我国依然缺少新生儿听力受损方面的流行病学资料。每年全国有2000多万新生儿出生,若按国外比例推算,每年约有2~6万听力损害的新生儿出现。近年来,新生儿听力筛查在中国也取得了实质性的进展。中国从1999年开始推广新生儿听力筛查这一技术,到2005年,目前除了西藏自治区外,中国已在全国30个省、自治区、直辖市开展了不同程度的新生儿听力筛查工作。在部分省市,听力筛查的水平已经接近国际标准,如上海地区的筛查率达90%以上,由200多听障儿童在6月龄前被确诊,其满意率为90%。新生儿听力筛查的目标是让有听力损失的婴儿和聋儿的语言能力,交流能力,和读写能力都得到最大化的发展。

------------------------------------
影响新生儿听力发展的高危因素

影响听力的高危因素主要有以下几项:

1、母亲在怀孕期间使用耳毒性药物;

2、母亲患巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或弓形体引起的宫内感染;

3、出生体重小于1500克;

4、出生后1分钟Apgar评分低于4分;出生后5分钟Apgar评分低于6分;具有先在性或迟发性的小儿期听力损伤的家族史;父母近亲结婚;

5、在新生儿重症监护室中住院超过24小时;

6、机械通气时间超过5天;

7、患高胆红素血症;

8、患细菌性脑膜炎;

9、颅面形态畸形,包括耳廓和耳道畸形等;

10、有听力障碍家庭史;

11、临床上怀疑存在与听力障碍有关的综合症,如常见的Usher综合症等。

因此提醒广大家长,如果您的孩子有以上高危因素,应尽早带孩子到市妇幼保健院五官科门诊进行听力筛查并采取相应的干预措施,以减少先天性聋哑的发生。

------------------------------------
您知道“新生儿疾病筛查”吗

有一群特殊的孩子:一出生甚至连母乳都不能吃,母乳和粮食成了伤害大脑、造成智力发育迟滞甚至成为傻子的“毒药”。这就是今年6月卫生部颁布实施的《新生儿疾病筛查管理办法》中明确规定对新生儿进行筛查的三项病种之一——苯丙酮尿症(英文简称PKU)。其他筛查病种是先天性甲状腺功能减低症(CH)和听力障碍。

有多少父母了解给新生儿做第一次体检——新生儿疾病筛查呢?日前全国妇幼卫生监测办公室联合新浪网共同开展了新生儿疾病筛查认知度的在线调查,调查对象是全国适婚适育的人群,共收到2050份有效问卷。

从参与调查的网民认知状况来看,有47.9%的人表示对新筛只“了解一点”,38.6%的人甚至对此“不了解”;“比较了解”和“非常了解”的只有9.1%和4.4%。

有关数据显示,我国每年出生有缺陷的人口约100万。而新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的预防措施之一。据了解,目前我国PKU的发病率为1/14700。这种能引致智力障碍的遗传代谢病,越早发现,干预效果越好,而新筛则是把握最佳治疗时机的关键。

中国目前的PKU儿童,除了上海之外,多集中在中西部地区,如甘肃、新疆、河南等地。为了生存,不沦为智残,他们一生只能吃兼有药、食功能的昂贵特食,而每年高达上万的特食或几万治疗费往往给不富裕的家庭带来精神和物质的双重重负,一些贫困家庭甚至放弃治疗。

对新生儿进行筛查的推广与普及直接关系到中国人口素质、质量与社会未来发展。据悉,目前卫生部已在全国建立新生儿筛查的管理网络,在医疗机构中开展有效的宣传与筛查工作,尽可能不让每个新生儿错失筛查的良机,以确保国民人口素质的不断提高。

------------------------------------
新生儿疾病筛查不容忽视

上海第二医科大学附属新华医院内的世界卫生组织新生儿保健合作中心主任、上海医学会儿科分会主任委员、中华预防医学会儿童保健分会副主任委员沈晓明教授呼吁:“家长应以科学的态度对待新生儿疾病筛查,千万不可存有侥幸心理而不愿意作筛查。新生儿疾病在筛查后得到早期发现、早期诊断、早期治疗后,患儿才有可能像正常
的孩子一样健康成长。 ”

据介绍,新生儿疾病筛查是防治某些先天性代谢及内分泌疾病造成的儿童智力低下最有效的办法,可以检查出30多种遗传疾病。其中苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症和听力 障碍等就是最常见的出生缺陷。

苯丙酮尿症发生率全国为万分之一。患儿若能在出生1个月内服用一种低或无苯丙氨酸的特殊奶粉,一般不会出现智力损害。但如未经处理,95%的患儿智力会呈重度或极重度损害。其筛查如同通过手指验血一样,在新生儿足跟取血测苯丙氨酸浓度便知是否患有苯丙酮尿症。

先天性甲状腺功能减低症(俗称“呆小病”)发生率为万分之五,是患儿在胎儿时期甲状腺不发育或发育不良,影响甲状腺激素的合成和分泌,从而影响患儿身高和智力发育。由于患儿在新生儿期没有特异性的临床表现,家长往往拒绝作新生儿疾病筛查。而一旦患儿出现眼距宽、塌鼻梁、躯干长、四肢短等临床症状后,即使再经治疗,智力低下也已无法挽回。其筛查也是在新生儿足跟取血,作甲状腺功能检查。此症患儿如及时服用甲状腺激素,就不会影响其生长发育。

先天性听力障碍在新生儿中,双侧听力障碍发生率在万分之十~万分之三十,其中重度至极重度听力障碍发生率约为万分之十。先天性听力障碍新生儿出生后没有明显异常表现,只有通过听力筛查才能早期诊断,在语言发育的敏感期,即出生后12个月以内实现早期干预,便能实现先天性听力障碍儿童聋而不哑,否则患儿将失去学习语言的最佳时期。

沈晓明说,令人遗憾的是,这些患有先天性代谢及内分泌疾病的新生儿在出生后均没有明显异常表现,因此很多父母由于不懂或心存侥幸而不愿意作此项筛查,以致很大部分患儿都是到了有临床表现的时候才去医院检查,错过了最佳的治疗时机。

沈晓明强调,新生儿疾病筛查是一项利国利民的大好事,在政府的大力支持下,患儿父母只要花很少的钱,就能换回患儿的康复。

------------------------------------
〖关于印发《新生儿疾病筛查技术规范》的通知〗

关于印发《新生儿疾病筛查技术规范》的通知
 (2004年12月15日卫生部 卫妇社〔2004〕439号公布)

各省、自治区、直辖市卫生厅局,新疆生产建设兵团卫生局,计划单列市卫生局:
新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查,并将其列入母婴保健技术服务项目。我国从上世纪八十年代初开始,在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查,到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国 30个省、自治区、直辖市。近几年来,为减少听力缺陷,我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。为规范新生儿筛查工作,切实提高筛查质量,我部制定了《新生儿疾病筛查技术规范》,现予以发布,请遵照执行。

附件1:
新生儿疾病筛查血片采集技术规范

血片采集是新生儿疾病筛查技术流程中最重要的环节。采血质量直接影响实验室检测结果,因此必须按规范要求完成血片采集工作。
一、采血机构及人员要求
(一)采血机构:取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗保健机构。
(二)采血人员:
1、具有中专以上学历,从事临床工作2年以上。
2、接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训,包括:新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行;滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识;新生儿疾病筛查有关信息、结果登记和档案管理。
二、采血机构和人员职责
1、采血人员在实施血片采集前,应将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿的监护人,并应遵循知情选择的原则。
2、认真填写采血卡片,做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括:采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期及采血日期等。
3、严格按照新生儿疾病筛查采血技术程序,采集足跟血,制成滤纸干血片,并递送至筛查检测机构。
4、因特殊情况未按期采血者,应及时预约或追踪采集血片。
5、对可疑阳性病例应协助追访机构,及时通知复查,以便确诊或采取干预措施。
6、做好资料登记和存档保管工作,包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料,保存时间至少10年,以备查。
三、血片采集步骤
1、采血人员清洗双手并佩带手套;
2、按摩或热敷新生儿足跟,并用75%酒精消毒皮肤;
3、使用一次性采血针刺足跟内或外侧,深度小于3毫米,用干棉球拭去第一滴血,取第二滴血;
4、将滤纸片接触血滴,切勿触及足跟皮肤,使血自然渗透至滤纸背面,至少采集三个血斑;
5、手持消毒棉轻压取血部位使其止血;
6、将血片置于清洁空气中,避免阳光直射,自然晾干呈深褐色,并登记造册;
7、将检查合格的滤纸干血片,置于塑料袋内,保存在2~8℃冰箱中;
8、在规定时间内将滤纸干血片递送至新生儿疾病筛查实验室检测机构。
四、采血工作质量要求
1、采血滤纸应与试剂盒标准、质控血片用滤纸一致。
2、采血针必须一人一针。
3、采血时间为出生72小时后,7天之内,并充分哺乳;对于各种原因(早产儿,低体重儿,提前出院者等)没有采血者,最迟不宜超过出生后二十天。
4、合格滤纸干血片应为:
(1)每个血斑直径大于8毫米。
(2)血滴自然渗透,滤纸正反面血斑一致。
(3)血斑无污染。
5、滤纸干血片应在采集后5个工作日内递送,3天内必须到达筛查检测机构。
6、有完整的采血卡片及结果登记册。
附件2:
 新生儿疾病筛查实验室检测技术规范

本规范适用于承担新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢性、先天性内分泌疾病实验室检测的医疗保健机构。
一、基本要求
(一)机构要求
1、取得《医疗机构执业许可证》的医疗保健机构。
2、获得省、自治区、直辖市卫生行政部门审查批准、取得《母婴保健技术服务执业许可证》的医疗保健机构。
3、年筛查量达3万人以上。
(二)人员要求
1、业务负责人:全日制医学及相关学校本科以上学历,高级职称,具有儿科或临床检验10年以上工作经验,从事新生儿疾病筛查工作5年以上,并熟悉或掌握新生儿疾病筛查网络运作和管理。
2、实验室技术人员:中专以上学历,从事检验工作两年以上,具有技师或以上职称,接受过新生儿疾病筛查相关实验室知识和技能培训,包括:
(1)新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行;
(2)滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识;
(3)标记免疫检测技术的基本知识和技能操作;
(4)新生儿疾病筛查结果的定量和定性判断;
(5)实验室质量控制的基本技能;
(6)消毒隔离技术。
3、文案人员:熟练掌握计算机操作(文字处理及统计)技术且有档案管理的工作经验。
(三)设备要求
种类 数目 用途
酶标仪或荧光酶标仪或时间分辨荧光分析仪 1台 实验检测
洗板仪 1台 实验板的冲洗
振荡器 1台 实验试剂的混匀
负压吸引器 1台 滤纸血片的吸引
空调 2台 实验室控温
计算机(包括打印机) 1台 筛查数据处理
温箱 1个 实验恒温处理
水浴箱 1个 实验恒温处理
2℃~8℃冷藏柜 2个 试剂存放
8通道加样器 2个 实验加样工具
单通道加样器 2个 实验加样工具
打孔器 5个 滤纸干血片打孔
实验室通用低值用品 适量 各类实验用
注:以上设备可与其他实验室共用
如采用细菌抑制法进行苯丙氨酸测定的实验室,另需添置:
种类 数目 用途
高压灭菌器 1台 试验用品消毒
超净工作台 1个 细菌抑制法试验操作
电子天平 1台 配置试剂
微波炉或加热搅拌器 1台 培养基制备
琼脂糖胶浇板模具 10个 制备琼脂糖板
(四)房屋要求
1、实验室用房2间,共计使用面积至少40平方米以上;
2、综合用房1间,至少15平方米以上,用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存;
3、血片储藏室或冰库一间,用于滤纸干血片的长期保存。
二、实施原则及职责
1、收到标本应在24小时内登记,不符合要求的标本应立即退回重新采集;
2、采用国家推荐的实验方法进行滤纸干血片检测;
3、必须参加全国新生儿疾病筛查实验室间能力验证计划,及时上报测定结果,并对回报结果进行分析;
4、统计分析筛查技术服务的有关信息,包括筛查量、确诊阳性数和治疗数,定期向省、市卫生行政部门报告;
5、发现漏检病例,需寻找原因,立即向卫生行政部门报告;
6、提供可疑阳性病例的确诊和阳性病人治疗转诊联系服务;
7、必须建立以下实验室规章制度:
(1)人员分工责任制度;
(2)各种技术操作常规;
(3)质量控制管理制度;
(4)仪器管理及校准制度;
(5)试剂材料管理制度;
(6)标本登记保存制度;
(7)消毒隔离制度。
8、实验室检测结果登记和资料保存,包括:
(1)不符合要求退回的血片标本的信息,应注明原因及日期。
(2)每次检测结果的原始资料,包括标准曲线、质控结果、筛查结果。
(3)有关质量控制资料,包括室内质控图、实验室间能力比对检验结果反馈、失控原因、纠正方法等。
(4)可疑阳性追踪随访记录。
三、检测方法
采用国家推荐的实验方法和批准的标准试剂盒。对于2次实验结果均大于阳性切值的,需追踪确诊。
(一)苯丙酮尿症
1、以苯丙氨酸(Phe)作为筛查指标;
2、Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定,一般大于120μmol/L(大于2mg/dl);
3、推荐方法为细菌抑制法、定量酶法和荧光分析法。
(二)先天性甲状腺功能减低症
1、以促甲状腺素(TSH)作为筛查指标;
2、TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定,一般为10μIU/ml~20μIU/ml间;
3、推荐方法为酶联免疫吸附法(ELISA)、酶免疫荧光分析法(EFIA)和时间分辨免疫荧光分析法(Tr-FIA)。
四、质量控制
1、检测机构须在接到标本5个工作日内进行检测,并出具可疑阳性报告。
2、每月向血片采集机构反馈实验室检测结果。
3、定期参加全国新生儿疾病筛查实验室间能力比对检验,成绩合格。
4、滤纸干血片标本必须保存在2~8℃条件下至少5年,以备复查。
5、备有完整的实验室检测信息资料,存档保留至少10年。
6、结合卫生部指定质量控制中心定期公布的各种试剂灵敏度和特异性的
标准,对实验室的筛查方法和结果进行评估和调整。
附件3:
新生儿听力筛查技术规范

新生儿听力筛查的总体目标是早期发现有听力障碍的儿童,并能给予及时干预,减少对语言发育和其他神经精神发育的影响。
一、基本要求
(一)机构设置
1、筛查机构
(1)取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗保健机构。
(2)取得《母婴保健技术服务执业许可证》。
(3)职责:负责新生儿听力筛查,出具报告,资料登记归档并上报,对家庭进行告知并转诊,对通过筛查的高危儿要建议其定期至儿童保健网络随访。
2、检测机构
(1)取得《医疗机构执业许可证》的综合性医院或专科医院。
(2)获得所属省、自治区、直辖市卫生行政部门许可开展新生儿听力检测的医疗保健机构。
(3)职责:负责听力障碍确诊,对疑难病例进行会诊,出具报告,资料登记归档并上报,对家庭进行告知,建议确诊患儿进入干预程序。
(二)人员要求
从事听力筛查和检测的技术人员必须省级卫生行政部门考核批准,经岗前培训,取得合格证后方可上岗。
1、筛查人员
负责新生儿听力筛查的实施,由经过听力学专门培训的技(护)师以上职称的人员担任。
2、检测人员
(1)业务负责人由具有高级职称的专业人员担任,负责听力诊断的业务工作。
(2)听力测试人员由从事听力学或耳鼻咽喉科临床工作3年以上的专业人员担任。
3、文案人员
熟练掌握计算机操作(文字处理及统计)技术且有档案管理的工作经验。
(三)房屋要求
1、筛查机构
设置1间相对比较安静的专用房间,配备诊察床和办公桌椅,面积应在15平方米以上。
2、检测机构
(1)符合国家标准(GB/T16403、GB/T16296)的测听室2间。
(2)诊室1间,并配诊察床,面积至少在10平方米。
(3)综合用房1间。
(四)设备要求
1、筛查
设备 用途
筛查型耳声发射仪和/或自动听性脑干诱发电位仪 快速筛查新生儿听力情况
计算机 登记、数据分析
2、检测
设备 用途
诊断型听性脑干诱发电位仪 综合评估听力损失的性质、程度并进行鉴别诊断。
诊断型耳声发射仪
声导抗仪
便携式听觉评估仪、纯音听力计(具备声场及VRA)
计算机 登记、数据分析
二、筛查
(一)对象
有条件的地方应进行普遍性筛查,不具备条件的地方应根据当地情况,至少进行听力障碍高危新生儿筛查。
听力高危因素包括:
1、新生儿重症监护室中住院超过24小时;
2、儿童期永久性听力障碍家族史;
3、巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或弓形体等引起的宫内感染;
4、颅面形态畸形,包括耳廓和耳道畸形等;
5、出生体重低于1500克;
6、高胆红素血症达到换血要求;
7、母亲孕期曾使用过耳毒性药物;
8、细菌性脑膜炎;
9、Apgar评分1分钟0~4分或5分钟0~6分;
10、机械通气时间5天以上;
11、临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病。
(二)时间
实行两阶段筛查:出院前进行初筛,未通过者于42天内进行复筛,仍未通过者转听力检测中心。
告知有高危因素的新生儿,即使通过筛查仍应结合听性行为观察法,3年内每6个月随访一次。
(三)环境
应有专用房间,通风良好,环境噪音低于45分贝A声级(dBA)。
(四)方法
耳声发射测试和/或自动听性脑干诱发电位测试。
(五)步骤
1、清洁耳道;
2、受检儿处于安静状态,必要时可使用镇静剂;
3、两耳分别测试。轻轻放入探头,仪器自行显示结果,如未通过,需重复2~3次测试。
三、诊断
复筛阳性的患儿由听力检测机构进行耳鼻咽喉科检查及声导抗、耳声发射、听性脑干诱发电位检测、行为测听及其它相关检查,并进行医学和影像学评估,一般在6月龄做出诊断。有高危因素的新生儿在随访过程中发现听力障碍应进行进一步诊断。
四、干预
1、针对病因对可纠正性听觉障碍患儿进行相应的药物、手术治疗。
2、听力补偿或重建:
(1)助听器选配:对永久性感音神经性听觉障碍患儿,应首选配带助听器,一般可在6月龄开始验配并定期进行调试及评估,以达到助听器效果优化。
(2)人工耳蜗植入:对双侧重度或极重度感音神经性听力障碍患儿,应用助听器效果甚微或无明显效果,要进行人工耳蜗术前评估,考虑进行人工耳蜗植入。
3、听觉--言语训练。
4、社区--家庭康复指导。
五、质量控制
应建立并维护新生儿听力筛查数据库,做好新生儿听力筛查的信息管理工作。数据库应包括下列内容:
1、基础数据;
2、听力筛查机构工作质量评估;
3、听力检测机构工作质量评估;
4、康复机构工作质量评估。
附件4:
 新生儿疾病筛查追访与管理技术规范

一、基本要求
(一)机构设置
1、取得《医疗机构执业许可证》的医疗保健机构;
2、取得《母婴保健技术服务执业许可证》;
3、承担区域内妇幼保健网络的管理职能。
(二)人员要求
必须取得《母婴保健技术考核合格证》,中专以上学历,从事医疗保健工作2年以上,接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能培训,包括:
1、新生儿疾病筛查目的、原则、方法及网络运行;
2、儿童保健学相关内容;
3、心理学相关知识。
二、管理及职责
(一)追访要求
1、依托区域内妇幼保健网络,建立追踪随访网络;
2、接到筛查检测机构出具的可疑阳性报告,立即电话或书面等方式通知新生儿监护人,到筛查检测机构进行复查,并提供健康教育;
3、敦促并确保可疑阳性患儿在规定时间内(遗传代谢病在7个工作日内、听力障碍按听力筛查技术规范追踪要求)至确诊治疗机构就诊,尽早给予治疗及干预;
4、因地址不详或拒绝随访等原因而失访者,须注明原因,并告采血机构及检测机构备案;
5、每次通知或访视均须记录,相关资料保存10年;
6、按筛查疾病的不同诊治要求,定期访视确诊患儿,给予长期健康教育和健康促进。
(二)遗传代谢性疾病筛查检测及听力检测医疗保健机构的技术管理职责
1、承担本省新生儿疾病筛查技术培训和继续教育,负责对开展新生儿疾病筛查的医疗保健机构的业务指导工作;
2、对开展新生儿疾病筛查医疗保健机构进行质量控制;
3、本省新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作;
4、承担省级卫生行政部门交办的其他工作。

------------------------------------

[上一篇] [下一篇] [发表评论] [写信问候] [收藏] [举报] 
 
暂无评论
 
用户名: 密码:
发表评论
评论:
[返回顶部] [刷新]  [给home99写信]  [梦使宝贝@缘聚天涯首页] [博客首页] [BBS 未名空间站]
 
Site Map - Contact Us - Terms and Conditions - Privacy Policy

版权所有BBS 未名空间站(mitbbs.com) since 1996