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结晶怪病女童
作者:USMedEdu
发表时间:2009-11-24
更新时间:2009-11-24
浏览:811次
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英女童将变“石头人” 患无法治愈的结晶怪病

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人民网  2009-11-24 00:01:51



5岁小女孩莉莉


据英国媒体13日报道,英国5岁女童莉莉·萨克利夫出生后就患有一种罕见的“胱氨酸贮积症”,莉莉的肾脏无法清洁自己的血液,导致一种被称做胱氨酸的化学结晶物在她的体内不断聚集,如果这种晶体增加到一定数量,莉莉的身体将逐渐变成“石头”!据悉,“胱氨酸贮积症”是一种无法彻底治愈的怪病,为了避免身体逐渐变成“石头”,5岁的莉莉现在每天都要服用大量药物。

身体逐步变“石头”

据报道,现年5岁的莉莉·萨克利夫是英国约克郡卡瑟福德市人,她出生后就患有一种罕见的“胱氨酸贮积症”,她的肾脏无法清洁自己的血液,一种被称做胱氨酸的白色化学晶体在她的体内不断聚集。如果体内的胱氨酸晶体达到一定数量,她的身体将会逐渐变成坚硬的“石头”。

然而,莉莉直到23个月大时才被医生诊断出患有这一无法治愈的罕见怪病,因为这一疾病阻碍她的生长,尽管莉莉现在已经5岁大,但她的身高仍然只有86厘米,看起来就像是名两岁左右的孩子。

医生检查莉莉的眼睛时,在她的眼睛内发现了一些白色晶体,医生经过化验后,最后确诊莉莉患上了罕见的“胱氨酸贮积症”。莉莉的身体机制无法排除体内多余的胱氨酸晶体,这些晶体在她体内不断聚集,导致她的身体细胞一步步“石化”,莉莉的肾脏、甲状腺、眼睛、肝脏和其他器官都将不断出现问题。

每天都要服大量药物

当莉莉的父亲西蒙和母亲劳拉得知女儿将会逐渐变成“石头”时,他们彻底惊呆了,无法相信自己的耳朵。

莉莉29岁的母亲劳拉说:“我从来没有听说过这种怪病,所以我们无法相信发生的一切。这意味着莉莉的身体将逐步转变成结晶体,结晶物在她的体内不断堆积,攻击她的所有身体细胞,如果不接受治疗,最后她将变成石头!”

为了拯救莉莉的性命,防止她的身体变成“石头”,英国医生为莉莉设计了一种特殊的鸡尾酒药物,莉莉每天都要服用大量的药剂和营养剂,其中包括柠檬酸钾、氯化钠、磷酸盐溶液和维生素D等。

据悉,虽然莉莉患有这种罕见的怪病,但父母仍尽量想让莉莉能够过上一种正常的生活,所以莉莉虽然每天要服用大量药物,但她仍像同龄儿童一样天天到学校上学。

5岁小斗士勇敢面对生活

英国儿科专家凯尔·泰尔曼博士称,虽然医生可以通过药物防止患者身体逐步“石化”的速度,但“胱氨酸贮积症”永远都无法被彻底治愈。泰尔曼博士说:“这是一种非常罕见的疾病,它主要发生在孩子身上。患者体内的盐分会通过尿液迅速丧失,所以患者的身体会发育迟缓。莉莉喜欢吃很咸的食品,因为她的身体失去了太多的盐分。在过去几年中,她一直在接受药物治疗,她每天都需服用很多药物。这一疾病最终会导致肾衰竭或失明,患者的生命期限也将不幸地大大缩短,但莉莉一直坚强地面对生活,她真的非常勇敢。”

据悉,自从莉莉被诊断出这一罕见怪病后,她的父亲西蒙和母亲劳拉就因为无法承受巨大的心理压力而离了婚。莉莉的母亲劳拉说:“如果莉莉的疾病没有被医生及时诊断出来,那么她的部分身体现在已经转变成晶体了。莉莉是一个小斗士,我真的为她感到骄傲。这一疾病现在是她生活的一部分,我们只能走一步看一步,谁知道将来科学家会不会研究出能够彻底治愈她的良药呢。科学总是在不断发展,所以我们永远都不会放弃希望。”

据专家称,“胱氨酸贮积症”患者在全世界范围内也仅有2000来例,这意味着该病的发病概率大约仅为300万分之一。

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