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细胞学的学者请给孩子看个基因检测结果
[版面:生物学][首篇作者:lalalu] , 2018年01月09日21:24:56 ,1531次阅读,7次回复
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lalalu
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发信人: lalalu (lulu), 信区: Biology
标  题: 细胞学的学者请给孩子看个基因检测结果
发信站: BBS 未名空间站 (Tue Jan  9 21:24:56 2018, 美东)

弟弟的孩子,才15个月。今天拿到这个结果,请细胞或基因学者给解释下。
BRAF V600E 检测报告 检查结果:检测到突变。突变丰度:2.026%.
临床意义:BRAF-p vAL600 Glu突变位于BRAT蛋白激酶结构域(uniprot)如果患者携带
该突变能导致BRAT蛋白激酶及下游靶点(如MEK)的磷酸化水平增强,是常见的激活突变。

这个麻烦大吗?孩子在住院治疗中。
非常感谢您的帮助!!


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TSG
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发信人: TSG (Now we are one!), 信区: Biology
标  题: Re: 细胞学的学者请给孩子看个基因检测结果
发信站: BBS 未名空间站 (Tue Jan  9 23:07:20 2018, 美东)

什么tissue的检测结果,血检吗?


【 在 lalalu (lulu) 的大作中提到: 】
: 弟弟的孩子,才15个月。今天拿到这个结果,请细胞或基因学者给解释下。
: BRAF V600E 检测报告 检查结果:检测到突变。突变丰度:2.026%.
: 临床意义:BRAF-p vAL600 Glu突变位于BRAT蛋白激酶结构域(uniprot)如果患者携带
: 该突变能导致BRAT蛋白激酶及下游靶点(如MEK)的磷酸化水平增强,是常见的激活突
变。
: 这个麻烦大吗?孩子在住院治疗中。
: 非常感谢您的帮助!!



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lalalu
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发信人: lalalu (lulu), 信区: Biology
标  题: Re: 细胞学的学者请给孩子看个基因检测结果
发信站: BBS 未名空间站 (Wed Jan 10 07:41:01 2018, 美东)

应该是血检的结果。但活检也做了。谢谢!


【 在 TSG(Now we are one!) 的大作中提到: 】
<br>: 什么tissue的检测结果,血检吗?
<br>: 变。
<br>
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mxlover
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发信人: mxlover (mxlover), 信区: Biology
标  题: 细胞学的学者请给孩子看个基因检测结果
发信站: BBS 未名空间站 (Wed Jan 10 09:15:31 2018, 美东)

美国这边临床上有批准在皮肤黑色素瘤病人上使用的BRAF V600E的抑制剂。这个突变在
美国的甲状腺癌病人里突变比例也很高。

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lalalu
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发信人: lalalu (lulu), 信区: Biology
标  题: Re: 细胞学的学者请给孩子看个基因检测结果
发信站: BBS 未名空间站 (Wed Jan 10 09:41:44 2018, 美东)

'美国这边临床上有批准在皮肤黑色素瘤病人上使用的BRAF V600E的抑制剂。这个突变在
美国的甲状腺癌病人里突变比例也很高。'
Do you have knowledge about availability of drug for kids in China?

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biows119
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发信人: biows119 (biows119), 信区: Biology
标  题: Re: 细胞学的学者请给孩子看个基因检测结果
发信站: BBS 未名空间站 (Fri Jan 12 03:51:42 2018, 美东)

你说的是Vemurafenib (PLX) 吗?张峰Genome-scale CRISPR-Cas9 knockout
screening in human cells  文章的补充材料里有提到。不过这药疗效短,很容易复发
吧。

【 在 mxlover (mxlover) 的大作中提到: 】
: 美国这边临床上有批准在皮肤黑色素瘤病人上使用的BRAF V600E的抑制剂。这个突变在
: 美国的甲状腺癌病人里突变比例也很高。



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samalli
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发信人: samalli (小米), 信区: Biology
标  题: Re: 细胞学的学者请给孩子看个基因检测结果
发信站: BBS 未名空间站 (Fri Jan 12 13:48:23 2018, 美东)

你弟弟的小孩儿是否患病?

这个突变导致至少60%以上的黑色素细胞瘤

Vermurafenib是特效药,但是比较容易产生抗性。后续的研究我没有跟进,可能有其他
的替代药品出现了吧

【 在 lalalu (lulu) 的大作中提到: 】
: 弟弟的孩子,才15个月。今天拿到这个结果,请细胞或基因学者给解释下。
: BRAF V600E 检测报告 检查结果:检测到突变。突变丰度:2.026%.
: 临床意义:BRAF-p vAL600 Glu突变位于BRAT蛋白激酶结构域(uniprot)如果患者携带
: 该突变能导致BRAT蛋白激酶及下游靶点(如MEK)的磷酸化水平增强,是常见的激活突
变。
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天下熙熙,皆为利来;天下攘攘,皆为利往。
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sharkliver
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发信人: sharkliver (鲨鱼肝), 信区: Biology
标  题: Re: 细胞学的学者请给孩子看个基因检测结果
发信站: BBS 未名空间站 (Fri Jan 12 15:56:37 2018, 美东)

孩子是什么病。很多药厂都有这个突变的肿瘤有靶向药, 还可以可以搭配PD-1一起用。
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